Turnerův syndrom
Turnerův syndrom
I. Úvod
II. Příčiny Turnerova syndromu
III. Turnerův syndrom u novorozenat
IV. TS v dětství
V. Dívka s Turnerovým syndromem ve škole
VI. Turnerův syndrom v dospívání
VII. TS v dospělosti
VIII. Léčení dívek a žen s Turnerovým syndromem v průběhu jejich života
IX. Hisrorie Turnerova syndromu v číslech
X. Závěr
I.Uvod
Když jí bylo 11 let, měřila 122 cm a vážila 27 kg. Lékaři se snažili téměř 1 rok zjistit příčinu pomalého růstu. Její rodiče jsou průměrně vysocí nepřicházelo tedy v úvahu, že malý vzrůst zdědila. Absolvovala mnoho ambulantních vyšetření, dvoutýdenní pobyt v dětské nemocnici, vyšetření na oddělení lékařské genetiky, kde lékaři konečně určili správnou diagnózu - nespecifická forma Turnerova syndromu, tzv. mozaika.
Turnerův syndrom je vrozené onemocnění, při němž má dívka jen jeden chromozom X (normálně má každá žena takové chromozomy v každé buňce dva, po jednom od každého z rodičů). Způsobuje omezení činnosti pohlavních žláz včetně neplodnosti, poruchy růstu a jiné abnormality. Projevem choroby je malá postava, chybějící pubertální vývoj, kožní řasa na krku, omezená schopnost natáhnout paže v lokti.
Zjistit Turnerův syndrom lze již v těhotenství odběrem vzorku placenty biopsií, odběrem plodové vody (amniocentézou) nebo odběrem pupečníkové krve (kordocentézou). Všechna tato vyšetření se provádějí jen při podezření na genetické postižení plodu, nejsou tedy běžná. Turnerův syndrom se vyskytuje u jedné z 2000 až 2500 dívek a žen v ČR. Ročně se u nás narodí 20 až 25 děvčat s Turnerovým syndromem.
II. Příčiny Turnerova syndromu
Turnerův syndrom získal své jméno podle amerického lékaře Henryho Turnera, který si v roce 1938 všiml, že některé z jeho pacientek spojují určité charakteristické rysy : např. malá postava, chybějící pubertální vývoj, kožní řasa na krku, nižší vlasová hranice vzadu na krku a omezená schopnost natáhnout paže v loketních kloubech do přímky, poruchy učení, kosterní vady, abnormální vývoj srdce a ledvin nebo funkční poruchy štítné žlázy.
V šedesátých letech, kdy už bylo možno spolehlivě určit karyotyp, bylo provedeno vyšetření někdejší Turnerovy pacientky a byl nalezen karyotyp 45 X.
Turnerův syndrom je genetické onemocnění žen. Příčinou je buď částečně nebo zcela chybějící pohlavní chromozom. Každá buňka našeho těla má ve svém buněčném jádru sestavu 46 chromozomů, přičemž každý u nich v sobě nese množství genů, nositelů genetické informace.Geny jsou v chromozomech zapsány v podobě chemické sloučeniny – DNA ( kyselina deoxyribonukleová ). A převážně tyto geny rozhodují o tom, jaký člověk bude – předurčují jeho budoucí tělesné znaky i jeho duševní schopnosti.
44 z 46 chromozomů jsou tzv. autozomy (stejné jak u mužů tak i u žen ). Zbývajíci jsou tzv. heterochromozomy – chromozomy pohlavní. Ženy mají dva ženské chromozomy
( X ). Proto se jejich sestava chromozomů ( karyotyp ) označuje jako 46 XX. Svoje chromozomy získává nový jedinec z poloviny ze své matky a z poloviny ze svého otce. Mateřské vajíčko v sobě nese 23 chromozomů,z nichž jeden je pohlavní ( X ). Otcovská spermie má také 23 chromozomů, pohlavní je buď X nebo Y ( při oplodnění touto spermií vzniká chlapec ).
Pokud vajíčko nebo spermie přináší o jeden chromozom méně nebo pokud se jeden chromozom ztratí při jejich vzájemném splynutí, vzniká sestava 45 chromozomů. Chybí-li jeden pohlavní chromozom a zůstal-li jen jeden pohlavní chromozom X, bude mít nový jedinec karyotyp 45 X. A to je právě typický karyotyp pro ženy a dívky s Turnerovým syndromem. Turnerův syndrom mohou mít také divky s tzv. strukturální anomálií – to znamená, že sice mají 46 chromozomů, ale jeden jejich chromozom X není úplný. V karyotypu se tento údaj označuje např. 46 XrX, 46 XdelXq, 46 XiXq apod. Některé dívky mají tzv. chromozomální mozaiku – směs dvou nebo více různých sestav chromozomů. Při splynutí vajíčka a spermie byla sestava chromozomů dokonalá, ale při nčkterém z dalších buněčných dělení se jeden chromozom X nebo jejich část ztratila. Jejich karyotyp se pak označuje např. 45 X/ 46 XX.
III. Turnerův syndrom u novorozeňat
Porod děvčátka s TS může být předčasný, dítě může mít nižší porodní hmotnost. Po narození se mohou objevit nápadné otoky nohou a rukou. Jejich vznik je způsoben nedostatečným vývinem drobných mízních cév, které mají za úkol odvádět tekutinu z měkkých částí těla zpět do krevního oběhu. Otoky zpravidla mizí šesti měsíců. Mohou také již po narození dítěte přivést pediatra na stopu TS.
Další známkou může být kožní řasa po stranách krku – vytváří dojem širokého krku. Příčina je podobná jako u otoků. Tato řasa nečiní žádné zdravotní potíže, v období dospívání či dospělosti ji lze z kosmetických důvodů chirurgicky odstranit.
Dalším projevem bývají srdeční či cévní problémy. Některé srdeční vady se projeví již po narození, jiné lze zjistit až při cíleném vyšetření srdce ultrazvukem, které by mělo podstoupit každé děvčátko s TS. Pokud je srdce po narození v pořádku, později v životě se již srdeční vada neobjeví.
Při Turnerově syndromu muže dojít i ke špatnému utváření ledvin, vývodných močových cest. Častá bývá tzv. podkovovitá ledviny, kdy jsou obě ledviny na svých dolních pólech spojeny. Tato porucha může v některých případech způsobit ztížený odtok moči a podpořit vznik močové infekce.
Děvčátkům s TS se mohou neobvykle utvářet nehty na prstech na nohou, někdy i rukou. Mohou být ploché nebo se obracejí po stranách nahoru.
Některá novorozeňata mají v prvním roce života problémy s krmením – hůře sají, žvýkají a polykají. Mohou mít i větší sklon ke zvracení či ublinkávání. Vlivem častého zvracení mohou potom špatně přibývat na váze. Tyto problémy obvykle mizí koncem prvního roku života a dále již nepůsobí další potíže.
IV. TS v dětství
Na TS se velmi často přichází až v později v dětství, protože výše uvedené obtíže řada děvčátek nemá nebo nemusejí upoutat pozornost. Proto nejčastějším důvodem ke zjištění TS bývá růstová porucha, protože všechna děvčata s TS rostou pomaleji než ostatní děti. Toto opoždění v růstu bývá nejdříve méně nápadné, s přibývajícím věkem však nápadnější.
Při nástupu do základní školy je odchylka zhruba 17 centimetrů. Ženy s TS dorůstají v dospělosti v průměru 146 centimetrů. Je to o 20 cm méně než průměrná dospělá výška. Příčina není zcela objasněna. V těle dívky s TS se tvoří normální množství růstového hormonu, ale tento jejich hormon není schopen zajistit normální růst. Hormon je chemická látka uvnitř lidského těla, která přenáší informaci z místa svého vzniku do tzv. cílových tkání, jejichž činnost upravuje. Dlouhé kosti končetin, podílející se významnou měrou na růstu během celého období dětství, jsou vůči růstovému hormonu u dívek s TS méně vnímavé.
Tuto růstovou poruchu nelze zcela odstranit, může však dojít k jejímu zmírnění – pomocí růstového hormonu. V České republice byla tato léčba zahájena v roce 1991, největší užitek přináší léčba dlouhodobá. Růstový hormon se aplikuje nitrožilně, leb je bílkovinné povahy. Injekce s růstovým hormonem se píchají podkožně. Je to nejjednodušší způsob podávání injekce a snadno se ho naučí každý člověk. Aby mělo tělo z růstového hormonu co největší užitek, je nutné, aby jej dostávalo každý den. Nejvhodnější doba pro aplikaci hormonu je večer před spaním. Důvodem je skutečnost, že u každého dítěte se růstový hormon v těle nejvíce tvoří v prvních hodinách noci po usnutí a injekcí před spaním se daří přirozený rytmus působení růstového hormonu věrně napodobit. Léčba pomocí tohoto hormonu je u děvčat s TS vždy dobrovolný.
Při této léčbě se nevyskytují vážnější vedlejší účinky. Je však nutno sledovat udržování hladiny krevního cukru ( glykémie ). Dívky s TS se totiž rodí se zvýšeným sklonem pro vznik cukrovky. O růstovém hormonu je známo, že v některých případech může tento sklon posílit.
U děvčátek s TS mohou být nápadné záněty středního ucha, jejichž příčinou bývá odchylné zakřivení Eustachovy trubice. Tato trubice vytváří spojení mezi středním uchem a nosohltanem. Při TS se může Eustachova trubice přechodně ucpat i při slabém zánětu. V té době se už často začne rozvíjet i zánět středouší, který může vést až k perforaci ( prasknutí ) ušního bubínku.
Často opakované nebo vleklé záněty středního ucha mohou být příčinou dlouhodobého nebo i trvalého narušení sluchu.
Krátkozrakost nebo šilhání bývá u holčiček s TS bývá častější než u normálních dětí. Výjimečně se může objevit pokles horních očních víček ( ptóza ), což nutí děvčátka zaklánět hlavu. Tento problém lze řešit plastickou operací.
Některé dívky s TS mohou mít na kůži nápadné pigmentové skvrny ( névy ). Při léčbě růstovým hormonem může dojít ke zvýšení počtu těchto skvrn.
V. Dívka s Turnerovým syndromem ve škole
Většina dívek s TS je ve škole úspěšná. Při testech inteligence dosahují lepších výsledků ve slovní ( verbální ) složce než v úkolech neverbálních ( psaných, kreslených, matematických ). Jejich slabší stránkou může být nesoustředěnost a poněkud horší prostorová představivost, potřebná právě při řešení matematických zadání, zvláště geometrických.
Dívky s TS mívají zpravidla vstřícnou povahu, díky níž mají řadu přátel ve škole i mimo ni. K dalším typickým povahovým vlastnostem patří například otevřenost, píle až horlivost, svědomitost, nepodléhají náladám. Mají smysl pro pořádek a velmi dbají o svůj vzhled, což se projevuje pečlivostí v oblékání, úpravě vlasů nebo obličeje.
Dětstvím i dospíváním může dívku s TS provázet určitá nezralost v citové oblasti. Dospívá tedy o něco později než ostatní dívky, a díky tomu může být považována rodinou i okolím za mladší než ve skutečnosti je ( především kvůli menší postavě )
a snaží se ji ochraňovat. Tento přístup neprospívá rozvoji sebevědomí, zpomaluje citové vyzrávání, zvyšuje závislost dívky na rodině a tím ji zejména v letech dospívání poněkud izoluje od vrstevníků a přiřazuje k dětem věkově mladším.
VI. Turnerův syndrom v dospívání
Dospívání neboli puberta je obdobím přerodu dítěte v dospělého člověka. Na jeho počátku začínají pohlavní žlázy ( u dívek to jsou vaječníky ) produkovat pohlavní hormony ( estrogeny, později progesteron ). Puberta začíná u jednotlivých dívek v různém věku, obvykle mezi 9 až 13 roky. Díky pohlavním hormonům nastávají u děvčat typické změny podoby těla – urychluje se růst, vyvíjejí se prsní žlázy, zvětšuje se děloha a pochva, rozšiřuje se pánev a začíná se ukládat tuková tkáň v typických oblastech těla.
Na vrcholu dospívání se dostaví první měsíčky, které signalizují začátek pravidelné tvorby hormonů, která vede k odlučování děložní sliznice v odstupu přibližně 28 dnů, provázenému krvácením, trvajícím 3 až 5 dnů. Pro vývoj během dospívání jsou tedy potřebné vaječníky. Produkují ženské pohlavní hormony a obsahují základ vajíček nutných pro budoucí otěhotnění. Malá děvčátka s TS mají v prvních měsících nitroděložního života vaječníky normálního vzhledu. Postupně se však začínaji měnit a při narození ve většině případů tvořit ani hormony, ane neobsahují vajíčka. Proto v době očekávaného začátku puberty nedochází k obvyklým změnám. Výjimku tvoří malá část děvčat, která mají v karyotypu chromozomální mozaiku. Jejich vaječníky mohou po určitou dobu pracovat, může u nich dojít k normálnímu rozvoji dospívání a dokonce mohou mít po jistou dobu i pravidelnou menstruaci, v ojedinělých případech mohou i otěhotnět.
Chybějíci hormony vyječníků lze nahradit příslušnými léky. Díky tomu je možné naprosto dokonale pubertu navodit a udržet ženskou zralost včetně pravidelného menstruačního cyklu. Dávky jsou na počátku velmi malé a postupně se velmi pomalu ( během 2 až 3 let ) zvyšují, aby se napodobila přirozená tvorba hormonů jako
u ostatních děvčat. Nejprve se začíná podávat estrogen – postupně se začnou vytvářet prsy, podkožní tuk se začne ukládat na typicky ženských místech ( na zadečku a stehnech ) a někdy se může objevit bělavý výtok, který může být předzvěstí blížící se první menstruace. Po první menstruaci musí být hormonální léčba upravena. K udržení pravidelného cyklu je nutné kombinovat estrogeny s progesteronem – tato léčba pak probíhá dlouhodobě. Estrogeny mají také i ochranný vliv na srdce a cévy a zlepšují ukládání vápníku do kostí.
VII. TS v dospělosti
Převážná většina dívek a žen s TS nemá dobře fungující vaječníky. Jejich úlohou je jednak tvořit pohlavní hormony, jednak uvolňovat do vejcovodů vajíčka, která jsou připravena na oplodnění mužskou pohlavní buňkou – spermií. Ženy s TS proto nemůžou otěhotnět přirozeným způsobem. Na řadu tedy přichází možnost umělého oplodnění – tento postup se často používá v případech, kdy se sice vajíčka tvoří, ale nemohou být oplodněna. Vajíčko se odebere speciálním přístrojem a oplodní se spermiemi partnera dané ženy. Oplodněné vajíčko se poté vrací do dělohy matky a pokud se tam úspěšně uhnízdí, žena prožívá přirozené těhotenství.
V současnosti naše zákony povolují nejen dárcovství mužských pohlavních buněk – spermií, ale také darování vajíčka. Dárkyní vajíčka je anonymní zdravá žena, která nemá v rodině žádnou dědičnou zátěž. Prochází vyšetřením v genetické poradně a je jí také vyšetřen karyotyp.
A právě taková darovaná vajíčka mohou být použita pro umělé oplodnění ženy s TS. Ve zkumavce mohou být oplodněna i spermiemi vlastního manžela. Podmínkou pro úspěšné uhnízdění darovaného vajíčka v děloze ženy s TS je přiměřená velikost její dělohy. Předchozí dlouhodobé a pravidelné podávání ženských pohlavních hormonů je proto nezbytné. Těhotenství je nutné udržovat pomocí hormonů do doby, než se jejich tvorby ujme placenta.
Jedním s problémů žen s TS se může stát osteoporóza, která se sice v pozdějším věku objevuje u většiny žen, ale u žen s TS může přicházet dříve. Osteoporóza znamená postupný úbytek vápníku v kostech a snížení jejich pevnosti., může být příčinou nepříjemných potíží – bolestí nebo i častějších zlomenin při nevelkých úrazech nebo při sportu. Příčinou této choroby je absence ženských pohlavních hormonů a také odlišná stavba kostí.
Mezi další zdravotní problémy žen s TS patří například zvýšený krevní tlak
( hypertenze ). Příčinou může být nepoznaná srdeční vada, vrozené vady ledvin nebo odchylné utváření cév. Častější než u ostatních žen je také sklon k vyšším hladinám krevního cukru ( vyšší glykémie ). K rozvoji typické cukrovky však dochází pouze výjimečně. Další poruchou, která může ženám s TS ztrpčovat život je snížená funkce štítné žlázy. Tato nemoc snižuje tělesnou i duševní výkonnost. Se vzrůstajícím věkem se také zvyšuje sklon k hojení ran tužšími
( keloidními ) jizvami.
VIII. Léčení dívek a žen s Turnerovým syndromem v průběhu jejich života
Při zjištěni TS se provádí ultrazvukové vyšetření srdce a velkých cév
(echokardiografie ), ledvin a močových cest. Dále se provádí ušní a oční vyšetření, odběr krve – pro zjištění funkce štítné žlázy. Rodiče a lékař se rozhodují o léčbě pomocí růstových hormonů. Během tohoto léčení se provádějí kontroly růstové rychlosti, funkce štítné žlázy a pomocí odběru krve se kontroluje hladina krevního cukru.
V období dospívání se stanovuje kostní zralost pomocí rentgenového snímku zápěstí. V této době je také nutno učinit rozhodnutí týkající se léčby ženskými pohlavními hormony.
V období dospělosti je nutno pravidelně kontrolovat funkci štítné žlázy, krevní tlak, pevnost kostí, hladinu krevního cukru. V péči gynekologa pak dochází k trvalé léčbě ženskými pohlavními hormony.
Lékaři – specialisté
alergolog – specialista pro léčení nemocí z přecitlivělosti
endokrinolog – léčení hormonálních poruch, obvykle koordinuje péči o dívku a ženu s TS
dermatolog – specialista pro léčení nemocí kůže
gastroenterolog –specialista pro léčení nemocí trávicího ústrojí
genetik – zjišťuje dědičné a vrozené onemocnění, významně se podílí na diagnostice TS
gynekolog – zajišťuje léčbu nemocí ženských pohlavních orgánů
kardiolog – specialista pro léčení nemocí srdce a cév
nefrolog – specialista pro léčení onemocnění ledvin
oftalmolog – specialista pro léčení očních poruch
otorinalaryngolog – specialista pro léčení nemocí a poruch uší, nosu a hrtanu
urolog – specialista pro léčení nemocí vývodných močových cest
IX. Historie Turnerova syndromu v číslech
1768 – Giovanni Battista Mogagni, považovaný za otce vědeckého pojetí medicíny, popsal u zemřelé ženy, kterou pitval, příznaky připomínající TS – malou postavu, odchylné utváření ledvin a absenci tkáně vaječníků. Jeho nálezy byly medicínskou obcí více než 150 let přehlíženy.
1883 – Kobylinsky popsal mužského pacienta s kožní řasou na krku. To na dlouhá desetiletí zpochybnilo pravou podstatu TS, který postihuje jen ženy.
1902 – Funke uveřejnil pozorování 15leté dívky s malou postavou, absencí dospívání, s kožní řasou na krku, nízko posazenými boltci a vysokým, obloukovitým patrem.
1929 – O. Ulrich referoval v Mnichovské společnosti dětského lékařství o osmiletém děvčátku s příznaky TS.
Proto je v Německu dosud TS nazýván syndromem Ullrich-Turnerovým.
1938 – Henry Turner, internist v Oklahoma City, napsal článek do uznávaného odborného časopisu, ve kterém popsal sedm dívek a žen s příznaky TS. Ten od té doby nese jeho jméno. Později se Turner stal průkopníkem podávání ženských pohlavních hormonů těmto ženám. Poprvé jim bylo možno účinně pomoci.
1959 – Ford vyvinul metodu vyšetřování karyotypu a prokázal, že příčinou TS je absence chromozomu X.
1970 – Turner zemřel ve věku 78 let.
1981 – V kanadském Torontu vznikla první Společnost Turnerova syndromu. Jejím cílem bylo šířit poznatky o TS mezi rodinami postižených děvčátek, mezi dospělými ženami s TS, ale i mezi lékařskou veřejností. V dnešní době existují společnosti nebo kluby TS v mnoha zemích a představují posilu a pomoc pro tisíce nositelek TS.
1985 – První žena s TS otěhotněla díky darovanému vajíčku.
1986 – V USA i v Evropě byl zahájen výzkum ůčinnosti léčby růstovým hormonem u TS.
1988 – V dánském Aarhusu se konalo 1. Mezinárodní setkání dívek a žen s TS. ( International Turner Contact Group Meeting )
1989 – V Praze byl založen Klub dívek a žen s TS. ( adresa:Kladenská 1, Praha 6,
160 00 )
1990 – Klub zahájil vydávání časopisu „ Téčko “ .
1991 – Zahájení první české studie s růstovým hormonem u desetidívek s TS.
1992 – Léčba růstovým hormonem začala být dostupná pro dívky s TS v celé CR.
1996 – Vychází CD „ Já jsem já “ Lenky Kosinové – první CD nazpívané u nás ženou s TS.
1997 – První ženě s TS v CR se narodilo dítě z darovaného vajíčka.
1998 – Lenka Kosinová vydává 2. CD. Výtěžek z jeho prodeje bude věnován na konto dívek s TS.
X. Závěr
Turnerův syndrom nemůžeme v podstatě považovat za nemoc. Jde spíše o soubor příznaků a obtíží, které nejsou trvalého rázu a lze je většinou úspěšně řešit. Vrozené vývojové vady ( ledvin, srdce, kožní řasy na krku aj. ) lze operovat a po zbytek života se již neprojeví. Opoždění růstu a poruchu činnosti vaječníků lze dnes také léčit.
Důležité je rozpoznat Turnerův syndrom co nejdříve. Lze jej tak nejen včas a tedy úspěšněji léčit, ale také brzy a pravdivě rodiče a později dívku informovat p úříčině jejích obtíží.
Použitá literatura
Lebl, Zapletalová : Turnerův syndrom, Maxdorf, Praha 1999.
www.turner-syndrome-us.org
www.turner-syndrome.com
www.turnersyndrome.ca
www.tss.org.uk
www.volný.cz/mirek.spider/BIOLOG/genetika.htm
PŘIDEJTE SVŮJ REFERÁT
Tisknout -
Poslat(@) -
Uložit->Moje referáty -
Přidat referát